染色體畸形是怎么形成的?

賴毛華 副主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院/廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院海印分院

擅長：擅長中西醫(yī)結(jié)合婦科、擅長習(xí)慣性流產(chǎn)、多囊卵巢綜合征、不孕癥、月經(jīng)不調(diào)、盆腔炎、子宮內(nèi)膜異位癥、痛經(jīng)、更年期綜合征等婦科疑難疾病的診治。

染色體異?？赡苁且?yàn)榧?xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外多種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所導(dǎo)致。唐氏綜合征是最常見的染色體異常，18-三體綜合征（愛德華綜合征）是一種嚴(yán)重的染色體異常，有18-三體綜合征的患兒通常表現(xiàn)為多個(gè)器官缺陷，大多在出生后一年內(nèi)就死亡。反復(fù)自然流產(chǎn)常提示染色體異常。準(zhǔn)媽媽高齡是產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的最常見指征。反復(fù)自然流產(chǎn)應(yīng)作為產(chǎn)前診斷的指征。必要時(shí)作夫婦雙方染色體重組監(jiān)測。